תוצאות – בסופו של יום, 499 ילדים עם אבחנה של אוטיזם, 208 ילדים בקבוצת הביקורת עם התפתחות תקינה. 

חלק ראשון שכלל איתור מטבוליטים בהשוואה בין ילדים עם אוטיזם להתפתחות תקינה – נמצאו 34 מטבוליטים השונים בילדים בקבוצת האוטיזם, עם 6 תת קבוצות.

חלק שני שבדק האם המטבוליטים שנמצאו בחלק הראשון יכולים לאתר ילדים עם אוטיזם – 53% רגישות (פרקטית אומר שמפספס אחד משניים או במילים אחרות מי ששלילי לא שולל), אבל 91% ספציפיות (מי שחיובי נמצא בסיכון גבוה).

דיון – אומנם מחקר התחלתי ובסיסי אבל התוצאות מטריפות. למה?

ההגיון אומר שאוטיזם זה סל גדול של מצבים רפואיים הטרוגניים שונים ובטח לא מצב נתון אורגני יחיד. לפיכך, כל שיטות הסקירה שנבדקו עד כה, יכשלו באיתור נתח גדול של הילדים. מאידך, סקר מטבולי, שאולי יכול גם לחלק קבוצת הילדים על הספקטרום לתת קבוצות שונות, הוא פוטנציאלית מבטיח.

נכון שרגישות של 50% היא כהטלת מטבע, אבל הספציפיות הגבוהה מעידה על כך שאם ילד חיובי בבדיקה זו, יש מקום לבירור נרחב מכיוון ש-91% שיש לו אוטיזם. ולכן, יתכן וזוהי בדיקה שצריך לשמור בשלב זה לא לכל האוכלוסיה אלא לילדים בקבוצת סיכון או שעלה לגביהם חשד.

בנוסף, הכרה של תהליכים ביוכימים שנבדלים בין קבוצות הילדים (אוטיזם לעומת התפתחות תקינה) היא בעלת פוטנציאל להבנת תהליכים בבסיס האוטיזם. האם חלק מהמקרים הם פשוט מחלה מטבולית? ואם כן, יתכן וניתנת לריפוי כמו מחלות מטבוליות אחרות?

זהו כמובן רק מחקר התחלתי והמון שאלות נשארות פתוחות אבל הוא פותח דלת לעולם מחקרי וקליני מרתקים.

זיכרו שמה שקוראים היום בעיתונים מדעיים והוא Basic science הוא בעל פוטנציאל להיות עוד 5 שנים חלק מהחיים של כולנו. תארו לכם בדיקת דם (או שתן) בגיל שנה לבדיקת אוטיזם. תארו לכם איך גילוי מוקדם יכול לשפר התוצאים באותן משפחות? 

תתארו לכם.