קוטיס אפלסיה – מדריך מלא להורים על המום העורי הנדיר

קוטיס אפלסיה (Aplasia Cutis Congenita) היא תופעה נדירה שבה תינוק נולד עם אזור חסר עור. מדובר במום מולד שמופיע לרוב בקרקפת, אך עשוי להופיע גם בגפיים, בבטן או בגב. 

ברוב המקרים הפגם קטן ושטחי, אך לעיתים הוא עמוק יותר וכולל גם פגיעה ברקמות שמתחת לעור, ואף בעצם. 

למרות המראה החריג, ברוב המקרים מדובר במצב שאינו מסכן וניתן לטיפול מוצלח.

מה גורם לקוטיס אפלסיה?

הסיבה המדויקת אינה תמיד ידועה. חוקרים מציעים כמה מנגנונים אפשריים:

  • הפרעה בזרימת הדם לעור העובר.
  • פגיעה מכנית ברחם, כגון רצועות אמניון.
  • גורמים גנטיים ותורשתיים.
  • חשיפה לתרופות וגורמים טרטוגניים במהלך ההריון.

במקרים מסוימים קוטיס אפלסיה מופיעה כחלק מתסמונת גנטית רחבה, ולכן חשוב לבצע בירור רפואי יסודי וייעוץ גנטי במידת הצורך.

קוטיס אפלסיה (Aplasia Cutis Congenita) היא תופעה נדירה שבה תינוק נולד עם אזור חסר עור. מדובר במום מולד שמופיע לרוב בקרקפת, אך עשוי להופיע גם בגפיים, בבטן או בגב. ברוב המקרים הפגם קטן ושטחי, אך לעיתים הוא עמוק יותר וכולל גם פגיעה ברקמות שמתחת לעור, ואף בעצם. למרות המראה החריג, ברוב המקרים מדובר במצב שאינו מסכן חיים וניתן לטיפול מוצלח.
קוטיס אפלסיה

איך נראית קוטיס אפלסיה בלידה?

לרוב ניתן לזהות את קוטיס אפלסיה מיד לאחר הלידה. מדובר באזור מעגלי או סגלגל של עור חסר, בצבע ורדרד או אפרפר. בקרקפת ניתן לראות לעיתים קרום מבריק (“ממברנה”), ובמקרים עמוקים יותר אף רקמת עצם חשופה. במהלך ההחלמה נוצרת צלקת עדינה ולעיתים אזור קטן ללא שיער – סימן אופייני למום.

עד כמה קוטיס אפלסיה שכיחה?

התופעה נחשבת נדירה מאוד – ההערכה היא שמדובר בכמה מקרים לכל 10,000 לידות חי בלבד. מרבית המקרים מבודדים ואינם מעידים על בעיה אחרת, אך אחוז קטן מתקשר למומים נוספים. לכן כל תינוק עם חסר עור מולד נבדק בקפידה כדי לשלול מעורבות מערכתית.

אבחון רפואי של קוטיס אפלסיה

האבחון מתבצע לרוב על סמך מראה הנגע בלבד. הרופא בוחן את גודל הפגם, מיקומו ועומקו, וכן האם יש נגעים נוספים. כאשר קיים חשד למעורבות עצם או כלי דם, מבוצעת הדמיה (כגון אולטרסאונד או CT). במקרים נדירים נשלחת דגימה לבדיקה גנטית. חשוב לשלול מצבים אחרים, כגון כיב מולד ממקור זיהומי או טראומטי.

טיפול בקוטיס אפלסיה – שמרני או ניתוחי?

הטיפול נקבע לפי עומק וגודל הנגע.

טיפול שמרני בקוטיס אפלסיה

נגעים קטנים מטופלים בשיטה שמרנית:
ניקוי עדין, משחות לחות וחבישות סטריליות. העור נרפא מעצמו בתוך מספר שבועות, תוך היווצרות צלקת קטנה בלבד. ההורים מקבלים הדרכה כיצד לשמור על ההיגיינה ולזהות סימני זיהום מוקדם.

טיפול כירורגי בקוטיס אפלסיה

כאשר מדובר בפגם עמוק או נרחב, במיוחד עם חשיפת עצם, נדרש טיפול כירורגי. האפשרויות כוללות סגירה ראשונית, שתלי עור או ניתוחי שיחזור. ההחלטה מתקבלת על ידי צוות רב־תחומי הכולל רופא עור, פלסטיקאי ונוירוכירורג.

מהם הסיבוכים האפשריים במצב זה?

הסיבוכים האפשריים כוללים דימום, זיהום, או צלקת אלופצית (אזור ללא שיער). במקרים נדירים – בעיקר בנגעים גדולים בקרקפת – עלול להיווצר סיכון לפגיעה בכלי דם חשובים. לכן יש להימנע ממגע גס באזור, לשמור על סטריליות ולפנות לטיפול רפואי בכל סימן של אודם, חום או הפרשה.

מה צפוי בהמשך? הפרוגנוזה מעודדת

ברוב המקרים קוטיס אפלסיה חולפת ללא השלכות רפואיות משמעותיות. העור מחלים היטב, והילד מתפתח באופן תקין. רק במקרים חריגים נדרש מעקב ארוך טווח או טיפולים אסתטיים לשיפור הצלקת. ההחלמה לרוב מלאה, וההורים יכולים להיות רגועים.

האם התופעה תורשתית?

לעיתים כן, בעיקר כשמדובר בתסמונת גנטית משפחתית.

האם ניתן למנוע את המום?

ברוב המקרים לא, אך הימנעות מחשיפה לתרופות מסוכנות בהריון עשויה להפחית סיכון.

האם זה מסוכן לתינוק?

בדרך כלל לא. רק במקרים עמוקים או נרחבים נדרש טיפול מיוחד.

לסיכום, קוטיס אפלסיה היא מום עור נדיר אך ברוב המקרים שפיר ובר־טיפול. מודעות, אבחון מוקדם ומעקב רפואי צמוד מבטיחים החלמה טובה וצלקת מינימלית. חשוב שהורים ותינוק יקבלו ליווי רפואי ותמיכה במידת הצורך.