הכול על קדחת ים תיכונית (FMF) בילדים ובמבוגרים

מהי צורת ההורשה של קדחת ים תיכונית (FMF)?

מורכב.

מצד אחד קדחת ים תיכונית נחשבת מחלה אוטוזומלית רצסיבית אבל מצד שני היא לא מתנהגת ככה.

לכן יש עם שתי מוטציות שלא מבטאים את המחלה (בריאים) ואנשים עם מוטציה אחת שמוגדרים כחולים. 

מהו הביטוי העיקרי של קדחת ים תיכונית? 

ניתן להבין מהשם של המחלה שהביטוי העיקרי של קדחת ים תיכונית הוא חום (קדחת) . התקפי FMF מתבטאים באירועי חום חוזרים בכמעט 100% מהחולים.  

התקף אופייני מתבטא בחום מעל 38 מעלות, שנמשך 1-3 ימים, ולא מלווה בתסמינים של מחלה זיהומית (לא יהיו שיעול/ נזלת/תפליטים בלוע וכד'..). 

למרות שאירועי החום החוזרים יכולים להיות הביטוי היחיד של התקפי FMF ברוב המקרים יתלוו לחום ביטויים נוספים.

חום בגלל דלקת? זה לא זיהום?

זוהי נקודה חשובה, על ההבדל בין דלקת לזיהום.

דלקת היא תגובה של מערכת החיסון והיא לא חייבת להיגרם ממזהם כלשהו. ואכן, קדחת ים תיכונית היא דוגמה לדלקת בגוף, כאשר אין כל קשר לחיידקים או לווירוסים.

אז לא כל דלקת היא זיהום.

מהכיוון השני, כל זיהום שהוא מוביל גם לדלקת.

כאבי בטן בקדחת ים תיכונית

לחלק מהסובלים מ- FMF יהיו כאבי בטן התקפיים, כאשר התקף נמשך בין 12 שעות ל 3 ימים. כאבי הבטן יהיו משמעותיים וברוב המקרים יפריעו לתפקוד של הילד/ה (לא סביר שהוא/היא ימשיכו לשחק תוך כדי הכאבים).

ברוב המקרים, בין ההתקפים אין תלונות על כאבי בטן. 

מעורבות מפרקים בקדחת ים תיכונית

דלקת מפרקים המלווה ל-FMF תתבטא בנפיחות ובכאב במפרק המעורב. ברוב המקרים ברך, קרסול או ירך. דלקת המפרקים יכולה להתבטא גם בצליעה. 

מעורבות מערכות אחרות של קדחת ים תיכונית

בין המערכות הנוספות שעלולות להיות מעורבות:

# דלקת של קרום הריאה (פלאוריטיס) או קרום הלב (פריקרדיטיס) – תתבטא בכאבים בחזה או בקוצר נשימה.

# פריחה אדומה וכואבת – ברוב המקרים תופיע על פני השוק ונקראת Erysipelas like erythema. 

# דלקת סביב האשך – תתבטא בכאב ובנפיחות חד צדדית של שק האשכים. 

מהי תדירות ההתקפים ב-FMF? 

תדירות ההתקפים אינה קבועה. היא יכולה לנוע בין מספר התקפים בחודש לבין התקפים בודדים בשנה. 

האם בין ההתקפים הילד או המבוגר בריאים לחלוטין?

כן אבל יתכנו ביטויי מחלה גם בין ההתקפים. אלה יתבטאו בעיקר בכאבי רגליים אחרי עמידה ממושכת או אחרי פעילות גופנית והם אינם נחשבים "התקף".  הילדים יתלוננו על כאבים בעיקר בסוף היום, ויצביעו על השוקיים או על כפות הרגליים כמקור הכאב. הכאבים הללו לא מעירים משינה ולא מלווים בנפיחות של מפרקים.  

מאחר וכאבי רגליים היא תלונה שכיחה בקרב ילדים – חשוב להדגיש שכאבי הרגליים לא יהיו הביטוי היחיד של FMF ובילדים אלה יהיו בנוסף אירועי חום לא מוסברים.  

אז באילו מקרים צריך לחשוב על אבחנה של FMF?

יש לשקול אבחנה זו בכל ילד עם לפחות שלושה אירועי חום לא מוסברים עם המאפיינים המתוארים מעלה. 

איך מאבחנים FMF? 

למרות ש FMF היא מחלה גנטית, האבחנה של FMF היא מורכבת והיא אינה מתבססת רק על הבדיקה הגנטית.

קודם כל כשעולה חשד ל- FMF יש להיבדק על ידי מומחה לראומטולוגיה הבקיא ברזי המחלה. 

אני ממליצה שלבדיקת היעוץ הראומטולוגי תגיעו עם המידע הבא:

1. יומן התקפים שמכיל את תאריכי החום בארבעת החודשים האחרונים, משך כל אירוע של חום וכל סימפטום עליו התלונן המטופל בזמן החום. 

2. בדיקות דם בזמן התקף כולל ספירת דם, כימיה, שקיעת דם, CRP ופיברינוגן.

אם, על בסיס יומן האירועים ובדיקות המעבדה, יש חשד גבוה ל FMF תינתן המלצה להשלים בדיקה גנטית ל FMF.  

מה משמעות הבדיקה הגנטית ל- FMF? 

מטרת הבדיקה לגלות האם יש מוטציות פתולוגיות (שינויים גורמי מחלה) בגן MEFV, כאשר יש חמש מוטציות שכיחות: M694V, M694I, V726A, M680I, E148Q.

התשובה יכולה להיות אחת מהשלוש:

1. לא נמצאו מוטציות ואז הסבירות ל FMF נמוכה. 

2. נמצאה מוטציה אחת – רוב האנשים שנושאים מוטציה אחת הם אנשים בריאים ורק מיעוטם חולים ב- FMF. כלומר, יש אפשרות שמדובר ב- FMF אבל היא לא גבוהה. 

3. נמצאו שתי מוטציות ואז הסבירות ל- FMF גבוהה.

האבחנה הסופית של FMF מתבססת על יומן האירועים, בדיקות המעבדה ועל הבדיקה הגנטית ולא על אף אחד מאלה בנפרד. יש חולים שמאובחנים עם FMF למרות שהבדיקה הגנטית שלהם שלילית ויש מטופלים עם בדיקה גנטית "חיובית" ל FMF אבל ללא אבחנה של מחלת FMF.  

איך מטפלים ב- FMF? 

הטיפול ב FMF הוא בתרופה שנקראת קולכיצין – תרופה אנטי דלקתית שניתנת דרך הפה. 

מה מטרות הטיפול בקולכיצין?

נקודה חשובה.

מטרות הטיפול בקולכיצין הן:

1. להפחית את תדירות ועוצמת ההתקפים ובכך לשפר את איכות החיים של המטופל.

2. למנוע את הסיבוך העיקרי של FMF שנקרא עמילואידוזיס, סיבוך שעלול להוביל לאי ספיקת כליות ולצורך בהשתלת כליה בעתיד. 

האם יש טיפולים נוספים בקדחת ים תיכונית?

במטופלים שלא מגיבים מספיק טוב לקולכיצין או שאין להם סבילות לקולכיצין יש להוסיף טיפול ביולוגי נוגד דלקת מסוג anti IL-1. טיפול זה הוכח כיעיל מאוד בהפחתת ההתקפים אך טרם הוכח כמפחית עמילואידוזיס ולכן הטיפול הביולוגי ניתן בנוסף לקולכיצין ולא במקומו. 

מה הטיפול בזמן התקף? 

בזמן התקף הטיפול המומלץ הוא מנוחה ותרופה ממשפחת ה NSAIDs כמו נורופן או אדוויל.

מה צופן העתיד לחולי FMF?

הרוב המוחלט של חולי ה- FMF יכולים לחיות חיים מלאים ללא כל הגבלה, תחת טיפול מתאים. 

יש להקפיד על נטילת הטיפול ועל מעקבים מסודרים על ידי הראומטולוג המטפל ובאמצעות בדיקות מעבדה שגרתיות, זאת על מנת להגיע לאיזון אופטימלי ובמטרה למנוע את סיבוכי המחלה.   

לסיכום, במדינת ישראל יש אלפים רבים של ילדים ומבוגרים הסובלים מקדחת ים תיכונית. רובם המוחלט יכול לחיות בבריאות שלמה, ללא התקפים וללא תחלואה ארוכת טווח. בגלל זה חשוב להיות במעקב מומחה שחי את התחום.

בהצלחה.