סקר מטבולי לגילוי מוקדם של אוטיזם

מאמר סופר מעניין שפורסם לאחרונה בעיתון Autism research ובודק האם ניתן למצוא אוטיזם בבדיקת דם.

הקדמה – גיל אבחנה ממוצע של אוטיזם בארצות הברית הוא סביב 4 שנים ואבחנה מבוססת לרוב על שילוב של ממצאים התנהגותיים אופייניים. 

יש עדות ברורה לכך שאבחון מוקדם של ילדים על הספקטרום האוטיסטי משפר תוצאים לטווח ארוך ברמה התנהגותית וסוציאלית.

לאור שכיחות אוטיזם של 1-2% מהאוכלוסיה, יש משמעות רבה באם תמצא בדיקת סקר כלשהי היכולה לעזור באבחון מוקדם של אותם ילדים. שאלוני הורים, שאלוני רופאים וכל השיטות האחרות מפספסות ילדים רבים.

לפיכך, העולם המדעי מנסה למצוא מרקרים ביולוגיים שונים היכולים לעזור באבחון מוקדם של אוטיזם בילדים. אחת הגישות המתקדמות במציאת ביומרקרים גורסת שישנם תהליכים מטבוליים שונים הניתנים לזיהוי בדם או בשתן של אותם ילדים. לשיטה קוראים Metabotyping.

הפרויקט המתואר במאמר הוא הגדול ביותר בזיהומי מטבוליטים בהקשר זה. 

שיטות – נסקרו ילדים משמונה בתי חולים שונים בארצות הברית על הספקטרום האוטיסטי (קבוצת מחקר) או עם התפתחות תקינה (קבוצת ביקורת). גילאי הילדים היו 18 חודש ועד 4 שנים. על הילדים עברו הערכה רפואית ונוירולוגית מתוקפת וסיפקו דגימת דם למטרת המחקר. תהליך בדיקת המטבוליטים וה-Metabotyping נערך בעזרת מכשיר ספקטרומטר מסה. 

במחקר נסקרו באופן ראשוני 39 מטבוליטים הקשורים לחומצות אמינו או למעגלי האנרגיה בגוף. המחקר כלל שני שלבים מרכזיים: בעזרת סט ראשון של בדיקות על בערך מחצית הילדים משתי הקבוצות – מציאת מטבוליטים שונים בילדים על הספקטרטום. החלק השני – תיקוף האם המטבוליטים שנמצאו יכולים לאתר סיכון קבוצה לאוטיזם במחצית השניה של הילדים. 

אוטיזם

תוצאות – בסופו של יום, 499 ילדים עם אבחנה של אוטיזם, 208 ילדים בקבוצת הביקורת עם התפתחות תקינה. 

חלק ראשון שכלל איתור מטבוליטים בהשואוה בין ילדים עם אוטיזם להתפתחות תקינה – נמצאו 34 מטבוליטים השונים בילדים בקבוצת האוטיזם, עם 6 תת קבוצות.

חלק שני שבדק האם המטבוליטים שנמצאו בחלק הראשון יכולים לאתר ילדים עם אוטיזם – 53% רגישות (פרקטית אומר שמפספס אחד משניים או במילים אחרות מי ששלילי לא שולל) אבל 91% ספציפיות (מי שחיובי בסיכון גבוה לאוטיזם).

דיון – אומנם מחקר התחלתי ובסיסי אבל התוצאות מטריפות. למה?

ההגיון אומר שאוטיזם זה סל גדול של מצבים רפואיים הטרוגניים שונים ובטח לא מצב נתון אורגני יחיד. לפיכך, כל שיטות הסקירה שנבדקו עד כה, יכשלו באיתור נתח גדול של הילדים. מאידך, סקר מטבולי, שאולי יכול גם לחלק קבוצת הילדים על הספקטרום לתת קבוצות שונות, הוא פוטנציאלית מבטיח.

נכון שרגישות של 50% היא כהטלת מטבע, אבל הספציפיות הגבוהה מעידה על כך שאם ילד חיובי בבדיקה זו, יש מקום לבירור נרחב מכיוון ש-91% שיש לו אוטיזם. ולכן, יתכן וזוהי בדיקה שצריך לשמור בשלב זה לא לכל האוכלוסיה אלא לילדים בקבוצת סיכון או שעלה לגביהם חשד.

בנוסף, הכרה של תהליכים ביוכימים שנבדלים בין קבוצות הילדים (אוטיזם לעומת התפתחות תקינה) היא בעלת פוטנציאל להבנת תהליכים בבסיס האוטיזם. האם חלק מהמקרים הם פשוט מחלה מטבולית? ואם כן, יתכן וניתנת לריפוי כמו מחלות מטבוליות אחרות?

זהו כמובן רק מחקר התחלתי והמון שאלות נשארות פתוחות אבל הוא פותח דלת לעולם מחקרי וקליני מרתקים.

זיכרו שמה שקוראים היום בעיתונים מדעיים והוא Basic science הוא בעל פוטנציאל להיות עוד 5 שנים חלק מהחיים של כולנו. תארו לכם בדיקת דם (או שתן) בגיל שנה לבדיקת אוטיזם. תארו לכם איך גילוי מוקדם יכול לשפר התוצאים באותן משפחות? 

תתארו לכם.