מתי מגלים בעצם את תסמונת גילברט?

לרוב אחרי ההתבגרות המינית ופעמים רבות במקרה, כאשר מקבלים תשובת בדיקת דם בצום ורואים שהבילירובין גבוה.

מה אופייני למצוא בבדיקת דם בגילברט?

קודם כל בדיקת הדם צריכה להיות בצום. למה בכלל צריך צום בבדיקות דם? קראו פה.

בבדיקת הדם ניתן לראות ערך בילירובין לא ישיר (לרוב שורה בבדיקת דם שנקראת BIL) של בין 1-6 מ"ג לדציליטר. כל זה כמובן ללא עדות נוספת כלשהי לבעיה אחרת בכבד או להרס כדוריות דם אדומות (המוליזה). ברוב המקרים ערכי הבילירובין הינם סביב ערך של 2.

הרבה אנשים הולכים אחורה לבדיקת דם ישנות שלהם ורואים שבדיעבד, בכל פעם שהם עשו בדיקת דם בצום, ערך הבילירובין יצא גבוה מהרגיל.

בחלק קטן מהמקרים, ניתן ממש לראות צהבת קלה, סביב אותו צום (למשל בלחמיות של העיניים שיראו מעט צהובות).

מה זה בילירובין ולמה הוא גבוה בגילברט?

בילירובין הוא חומר צהוב המצוי בדם באופן טבעי. הוא נוצר כתוצר לוואי של תהליך תקין שבמהלכו הגוף מפרק תאי דם אדומים ישנים.

הבילירובין, לאחר שנוצר, צריך לעבור עיבוד בכבד ומשם להיות מופרש מהגוף. הבילירובין לפני העיבוד נקרא בילירובין לא ישיר וזהו הסוג שמעניין אותנו בתסמונת גילברט.

אצל אנשים עם תסמונת גילברט,  הכבד אינו מעבד את הבילירובין ביעילות מלאה. הסיבה לכך היא פגם קל בגן שאחראי על ייצור אנזים שמבצע את פעולת ה"צימוד" בכבד. בגלל הפגם הגנטי, האנזים פועל בצורה איטית יותר (כ-30% מהפעילות הרגילה), מה שגורם להצטברות של רמות מעט גבוהות מהרגיל של בילירובין לא ישיר בדם.

חשוב להדגיש ששאר תפקודי הכבד תקינים לחלוטין. הכבד אינו חולה, הוא פשוט "מנקה" את הבילירובין קצת לאט יותר.

ממה מושפעת רמת הבילירובין?

כאמור, התסמין העיקרי והכמעט יחיד של תסמונת גילברט הוא צהבת (Jaundice) קלה. באנשים עם תסמונות גילברט זה קורה בעיקר במצבים שמעמיסים על הכבד באופן זמני. מצבים אלו כוללים:

• צום או דיאטות חמורות – הפסקה באכילה למשך זמן ממושך.
• התייבשות – שתייה לא מספקת.
• פעילות גופנית מאומצת או ממושכת – אימון חזק במיוחד.
• חולי או מתח – מחלות כמו שפעת או סטרס משמעותי.

במצבים אלו, הבילירובין עולה, ומיד עם הפסקת הגורם המעורר, הרמות חוזרות לנורמה האישית.

האם התסמונת מסוכנת?

לא.

אנשים עם תסמונת גילברט אינם נמצאים בסכנה כלשהי למחלת כבד כרונית.

האם יש טיפול בתסמונת?

אין צורך בטיפול מכיוון שזו לא מחלה.

אז למה חשוב בכלל לדעת שיש לי גילברט?

ממספר סיבות עיקריות:

1. על מנת לא להתבלבל עם מחלות אחרות, משמעותיות יותר.
2. סתם לדעת שתינוקות עם גילברט חשופים יותר לצהבת יילודים.
3. בשל העובדה שהפגם האנזימתי שיש בגילברט חושף את האנשים לסיכון קצת יותר מוגבר, למחלת לב, לסרטן ולתגובות ספציפיות לתרופות ולצהבת בעת שימוש בתרופות שעוברות עיבוד בכבד, כגון כימותרפיות.

לסיכום, תסמונת גילברט היא הפרעה גנטית, לא מחלה. זהו מצב קל, נפוץ ושפיר שאינו משפיע על איכות החיים או על תוחלת החיים ולרוב לא מצדיק בירור כלשהו, רק היכרות.

מאידך, בכל שאלה, בילדים או במבוגרים, פנו לגסטרואנטרולוג המתמחה בנושא זה לתשובות.