מתי מופיעה היפסאריתמיה?

תסמונת ווסט/ היפסאריתמיה מופיעה לרוב בשנה הראשונה לחיים סביב גיל 6-9 חודשים (לעתים לפני ולעתים מאוחר יותר).

מה הכוונה בקביעה שזהו מצב חרום רפואי?

תסמונת ווסט הינה מצב חירום רפואי בשל העובדה כי במידה ולא מאובחנת בזמן (או לא מטופלת נכון) עלולה להיגרם פגיעה לא הפיכה בפוטנציאל ההתפתחותי של התינוק/ת.

לכן, על רופא הילדים הראשוני להכיר את התסמונת ואת דרך ההתיצגות האופיינית ולהיות עם סף חשד נמוך לתסמונת זו.

מאידך, אקדים את המאוחר ואגיד שטיפול נכון יכול להוביל לאיזון האפילפסיה ולאפשר התפתחות תקינה לחלוטין.

אז מה ההתיצגות האופיינית של תסמונת ווסט/ היפסאריתמיה?

ילדון בגילאים שצוינו שיכול להיות בריא עד אותו רגע או שסובל ממחלה נוירולוגית כלשהי (ראו בהמשך), שמתייצג עם טריאדה אופיינית:

• התקפי פרכוסים אופיינים – מדובר על צברים של ארועים שבהם לכ-1-2 שניות הילד מותח או מכופף את הגו, לעתים עם מעורבות הידיים קדימה והרמת הרגליים. האירועים מתרחשים בעיקר סביב כניסה ויציאה משינה, אך לא רק.

• רגרסיה התפתחותית – הילד עשה עוד אותו הרגע אבני דרך התפתחותיים מסויימים ובעת התחלת הפרכוסים מתחילה נסיגה.
• תמונה אופיינית ב-EEG הנקראת כפי שאמרנו היפסאריתמיה (גליים איטיים מחודדים וגבוהי מתח הפזורים בצורה לא מאורגנת ופוגעים באופן ניכר במבנה התקין של הפעילות החשמלית המוחית).

מי בקבוצת סיכון לתסמונת ווסט או היפסאריתמיה?

תסמונת ווסט/היפסארתמיה נחלקת למספר סוגים וכך גם החולים בה.

# תסמונת ווסט/היפסאריתמיה ממקור לא ידוע (בעבר נקרא קריפטוגנית או אידיופטית) – מופיעה בתינוקות בריאים עם התפתחות תקינה לגמרי עד התחלת הפרכוסים וללא גורמי סיכון.

# תסמונת ווסט/היפסאריתמיה סימפטומטית – מופיעה בתינוקות  עם בעיות קודמות, כגון תסמונות גנטיות, פגיעות מוחיות סביב הלידה (אספיקציה, דימומים ועוד).

מהו הטיפול תסמונת ווסט או היפסאריתמיה?

קודם כל כפי שכבר נכתב, אבחון מהיר הוא קרדינלי.

בהמשך הטיפול נחלק לפי שני הסוגים של המחלה (מקור לא ידוע או סימפטומטי).

במקרים שהמקור לא ידוע הטיפול המומלץ הוא סוג של סטרואיד בשם ACTH (אדרנוקורטיקוטרופין) אשר ניתן כזריקה. הטיפול נמצא כיעיל ביותר לטיפול.

היום בשימוש גם טיפול סטרואידים דרך הפה הניתנים על פי פרוטוקול עם יעילות גבוהה.

במקרים סימפטומטים לרוב נטפל בתרופה בשם סבריל.

על מה נעקוב בעת הטיפול?

כמובן גם על ירידה במספר הפרכוסים אבל גם על תרשים ה-EEG וההתנרמלות שלו.

היפסאריתמיה ב-EEG נחשבת למטרה טיפולית משמעותית בטיפול נכון. קרי, קיימת חשיבות עליונה לנסות להכחיד את הפעילות האפילפטיפורמית הלא תקינה ולאפשר פעילות חשמלית תקינה.

נזכור יחד שאין זה אפשרי בכל מקרה ומקרה, אך זו המטרה.

מה תפקיד ההורים בתסמונת ווסט?

הייתי מחלק את התפקיד לשניים. אבחון וטיפול.

אבחון – אני יודע שזה לא התפקיד של ההורים לאבחן מחלות אצל הילד שלהם, אבל בעידן הנוכחי, שבו הידע אינו רק נחלת הצוות הרפואי, אני רואה יותר ויותר הורים שניגשים מוקדם לרופא הילדים ומדייקים גם אותו ביחס לאבחנה.

פה ושם אני עדיין רואה איחור באבחנה כאשר הורים נוטים לייחס התופעה ל"גזים" ו"כאבי בטן" או להרבה סיבות אחרות. אז צפו בסרטון בשנית ואם יש משהו חריג בתינוק שלכם שמזכיר, גשו לרופא הילדים לבדיקה.

טיפול – תפקיד ההורה הוא להיות שותף לתהליך הטיפול והמעקב ארוך הטווח שבו יהיה הילד.

הקפדה על טיפול, הקפדה על מעקבים, הקפדה על בדיקות EEG באיכות גבוהה ובפרקי זמן סבירים שדוגמות גם תרשים עירות וגם שינה (לא מספיק רק תרשים עירות או רק שינה).

כל זה על מנת לאפשר אבחון מוקדם ומדויק וטיפול נכון. מכאן, לאפשר ככל שניתן למקסם את הפוטנציאל ההתפתחותי של התינוק / הילד.

לסיכום, פרק חשוב ביותר ואם יהיה ילדון אחד שבעזרת הפרק הזה יגיע לאבחנה מוקדמת במחלה החשובה הזו, עשינו את שלנו.