אפילפסיה בילדים

אפילפסיה היא הפרעה נוירולוגית שכיחה באופן יחסי המתאפיינת בפרכוסים.
פרכוסים, ובוודאי אירוע פרכוסי ראשון, זה אירוע מפחיד מאוד להורים ולילד. אירוע המעורר הרבה מאוד שאלות לגבי העתיד.

אז בפרק הזה ננסה להסביר ולעשות קצת סדר.
הפרק הזה נכתב על ידי ד"ר אלי הימן, נוירולוג ילדים מעולה עם התמחות באפילפסיה בילדים, שהוא חלק מפורטל הרופאים המומלצים של ד"ר אפי וניתן לקרוא עליו בקישור הבא.
רגע לפני שמתחילים, חשוב להזכיר שהפוסט משלים את הפוסט על פרכוסי חום בילדים, מצב שכיח של פרכוסים בילדים שאינו אפילפסיה בהגדרתה.

מהי אפילפסיה?

אפילפסיה היא מחלה נוירולוגית שבה קיימת פעילות חשמלית לא תקינה במוח הגורמת לפרכוסים חוזרים. 

מה הקשר לחשמל? כל המידע במערכת העצבים שלנו עובר בצורת אותות בין תאי עצב, וחלק מאותות אלו מורכבים מאותות חשמליים המבוססים על תזוזה של מולקולות טעונות (ויש גם אותות כימיים). 

אפילפסיה בילדים - דוקטור אפי

מהו בעצם פרכוס? 

פרכוס (Seizure), או בשמו האחר התקף אפילפטי הוא שינוי פתאומי במצב הנוירולוגי התפקודי הרגיל, שיכול להיות בעל מאפיינים מגוונים. הסיבה להופעת הפרכוס היא אותו שיבוש פתאומי בפעילות החשמלית של תאי העצב במוח.

רוב האנשים מדמיינים פרכוס כמצב שבו מישהו מאבד הכרה, שוכב על הרצפה והגפיים שלו קופצות בתנועות לא רצוניות. מדובר באירוע מפחיד לכל הדעות, וזו גם כנראה הסיבה שהוא נצרב בתודעה כמייצג של פרכוסים, וממנו גם צמחו כל מיני מיתוסים וסטיגמות.

אבל האמת שזו רק צורת ביטוי אחת של פרכוס. פרכוס יכול להתבטא גם בצורות אחרות, ובמיוחד בילדים. לדוגמה – שינוי חלקי במצב ההכרה כדוגמת ניתוקים, שינוי התנהגותי, רעד לא רצוני, לעיתים אובדן טונוס ללא תנועות, תנועות קופצניות של אחת הגפיים, מצמוצים חוזרים, עוויתות חוזרות של אזור הפה, הפרעות תחושה, הזיות ראייה, שמיעה, טעם וריח ועוד.

מהם השלבים השונים בפרכוס?

אפשר באופן כללי לחלק את הפרכוס לשלושה שלבים: 

שלב מקדים/מבשר שבו יש לעיתים תחושות כלליות שהתקף עומד לבוא, ולעיתים אף תופעה הנקראת אאורה שיכולה להתבטא באופן מגוון בשינויי ראייה, שמיעה, ריחות, עקצוצים וכו וכו. ההתבטאות לרוב אופיינית לחולה מסוים ונוטה לחזור לפני פרכוסים.

שלב הפרכוס עצמו על ביטויו השונים. 

והשלב שלאחר הפרכוס שנקרא השלב הפוסט-איקטלי (מהמילה Ictus שמשמעותה התקף), שבו לעיתים הילד עדיין קצת ישנוני וחלש ולוקח לו קצת זמן לחזור לעצמו.

אילו סוגים של פרכוסים קיימים בילדים?

ניתן לחלק את סוגי הפרכוסים ל:
# פרכוסים כלליים – בסל הפרכוסים האלה נכללים פרכוסים שמערבים חלקים נרחבים במוח. בתוך הקבוצה הזאת נמצאים הפרכוסים שכולם מכירים ונקראים פרכוסים טונים-קלוניים (בלעז Grand mal או "פרכוס גדול") בהם הילד מאבד הכרה, סובל מטונוס מוגבר המתבטא במתיחה של הגפיים ולאחר מכן מופיעות תנועות של הגפיים, לעיתים עם אובדן שליטה על סוגרים. יש גם פרכוסים כאלה שהם רק טוניים (רק מתיחה של הגפיים)' יש גם פרכוסים שהם רק קלוניים (רק תנועות של הגפיים) ויש גם פרכוסיים א-טוניים בהם הילד מקבל ריפיון שרירים כללי ונופל. עוד בקבוצה זו נמצאים הניתוקים (בלעז Petit mal או "פרכוס קטן") והפרכוסים המיוקלוניים בהם יש תנועות חדות קצרות לא רצוניות של הגפיים.
# פרכוסים מוקדיים – פרכוסים מוקדיים מערבים אזור אחד במוח ולכן ביטויו של הפרכוס יהיה תלוי באיזה אזור מעורב. אזור של תנועה – יהיו תנועות, אזור של ראייה – יהיו הזיות ראייה וכו'. יש פרכוסים מוקדיים פשוטים בהם הילד נותר בהכרה ופרכוסים מוקדיים מורכבים בהם לרוב יש שינוי במצב ההכרה.

האם כל פרכוס משמעותו כי מדובר באפילפסיה?  

לא. בהקשר הזה חשוב לזכור שלוש נקודות:

• ישנם מצבים הנראים כמו פרכוס אבל הם למעשה בכלל לא פרכוס. רוצה לומר שלא כל עילפון הוא פרכוס. יש סיבות רבות היכולות לגרום לעילפון. למשל סיבות הקשורות לירידה חולפת בלחץ הדם והפרעה באספקת הדם למוח, הפרעות בקצב הלב הגורמות לירידה בלחץ הדם, ירידה ברמת הסוכר בדם ועוד. תנו לרופא הילדים או לנוירולוג המומחה בתחום להחליט מהו פרכוס ומהו מצב רפואי אחר המחקה פרכוס. 

• פרכוסים משניים – קיימים מצבים הגורמים לפרכוסים (והם לא אפילפסיה בהגדרתה) כמו חבלת ראש, זיהומים כמו דלקת קרום המוח/דלקת של המוח, הרעלות ותרופות, הפרעות במשק המלחים בגוף, גידולים ועוד.

פרכוסי חום – בהחלט עונים להגדרת פרכוסים אבל הם אינם אפילפסיה. שווה לקרוא בפירוט יתר על פרכוסי חום, השכיחים ביותר בילדים, בקישור הבא

מכאן מובן שקיימת חשיבות לאבחנה נכונה על מנת להכווין בצורה מדויקת את הבירור והטיפול הנדרשים כפי שתקראו בהמשך. 

האם אפילפסיה היא מחלה שכיחה?  

כן. כ-1 מתוך 100 אנשים באוכלוסייה עלולים לפתח אפילפסיה, בכל גיל שהוא. זה נחשב המון.
אם נדבר במספרים ישראליים אז בישראל יש למעלה מ- 80,000 חולי אפילפסיה, כ- 5000 חולים חדשים כל שנה, וכ-20% מהם מתחת לגיל 18.
השכיחות קצת יותר גבוהה בבנים מאשר בבנות.

מהם הגורמים לאפילפסיה בילדים? 

אז אמרנו שיכולים להיות גורמים משניים להופעת פרכוסים כמו חבלת ראש, זיהום במערכת העצבים, מומים מולדים, מומים בכלי הדם המוחיים, גידולים, מחלות מטבוליות ועוד. 

אבל במרבית המקרים אין גורם כזה, ומדובר בנטייה של המוח לייצר פעילות חשמלית לא תקינה. נטייה זו מקורה בגנים שונים התורמים לחוסר האיזון הזה, כשלגורמים סביבתיים קיימת השפעה על ביטויים של אותם גנים. 

ההתפתחות הטכנולוגית בתחום הגנטיקה מאפשרת לנו היום זיהוי של יותר ויותר גנים האחראיים לסוגים שונים של אפילפסיה המופיעה בגיל הינקות/ילדות מוקדמת. לכן, קיימת חשיבות רבה לבצע בירור גנטי באותם מקרים בהם קיים חשד גבוה כי הרקע הוא גנטי. 

ואחרי שאמרנו את זה חשוב לזכור שגם היום, במרבית סוגי האפילפסיה, אין בידינו אפשרות לזהות בוודאות את הגנים האחראיים. 

מדוע פתאום פורצת מחלת האפילפסיה? 

אפילפסיה יכולה להתחיל בכל גיל, הסיבות לכך שונות ומגוונות ואנחנו לרוב לא יודעים למה. עם זאת, אנחנו יודעים שיש טריגרים היכולים לגרום גם להופעה של הפרכוס הראשון וגם לגרום לחוסר איזון בהמשך. בין הגורמים ניתן למצוא:

סטרס.

חוסר שינה. 

חום – לא במובן של פרכוסי חום קלאסיים אלא פרכוסים שנגרמים בגלל יציאה של הגוף משיווי המשקל הרגיל שלו בזמן מחלת החום. 

מחזור חודשי בבנות.

תרופות, סמים או תוספי מזון כאלה ואחרים .

אורות מהבהבים/מרצדים – בסוג אפילפסיה מסוים בלבד. 

האם אפילפסיה מסוכנת? 

לרוב לא. למרבית הילדים אין גורם המזוהה כגורם לאפילפסיה ורוב הילדים מתפקדים רגיל בין ההתקפים. כמו כן, ההתקפים ניתנים לטיפול ושליטה טובה עד כדי היעלמות.
במקרים בהם קיימת סיבה להופעת האפילפסיה (למשל בעיה גנטית או כחלק מסינדרום גנטי), היא תהיה לרוב הגורם שישפיע על הקשיים התפקודיים של הילד ועל היכולת לשלוט טוב בהתקפים.
אז מה כן? ההתקף עצמו יכול להיות מסוכן בגלל שקיימת סכנה שהילד יסבול מחבלה בהתאם למאפייני הפרכוס והסביבה בה הוא מתרחש.
לרוב ההתקף עצמו אינו אירוע מסכן חיים ויחלוף מהר תוך דקות בודדות אם כי לאלו שנמצאים ליד הילד המפרכס זה נראה כמו נצח שלא נגמר.

מה שעוד חשוב לזכור לגבי אפילפסיה בילדים היא העובדה שלאפילפסיה, ובמיוחד לאפילפסיה בגיל הינקות והילדות המוקדמת עלולה להיות השפעה שלילית על ההתפתחות, ועל כן חשוב ביותר להגיע לאבחנה מהירה ונכונה תוך ביצוע בדיקת EEG באיכות גבוהה הדוגמת את הפעילות החשמלית המוחית בעירות, נמנום ושינה טבעית. 

איך מאבחנים אפילפסיה? 

אבחנה של אפילפסיה נעשית בשילוב של סיפור המחלה ומה בדיוק קרה בזמן ההתקפים, בדיקה גופנית ובדיקות עזר.
תיאור הפרכוס – יש חשיבות גדולה לנסות ולהבין מה קרה לפני, במהלך ולאחר הפרכוס. זה משמעותי גם בכדי לשלול סיבות אחרות לעילפון שאינן פרכוס, ובמידה ונראה שכן מדובר בפרכוס – להבין באיזה פרכוס מדובר ומה בדיוק היה. במקרים רבים, כיוון שהחולה לא יודע לספר מה היה, נעזרים בנוכחים שצפו באירוע ומתשאלים אותם.
בדיקה גופנית ונוירולוגית – מטרתה לזהות סימנים לגורמים שיכלו לגרום לפרכוס, סימנים של מחלות שחלק מההסתמנות שלהן יש בהן פרכוסים וחסרים נוירולוגים היכולים להצביע על בעיה במערכת העצבים.
בדיקות נוספות חשובות שנעזרים בהן היא בדיקת EEG, בדיקת וידאו EEG והדמיית מוח.

מהי בדיקת EEG ואיך היא מתבצעת בילדים? 

בדיקת EEG (אלקטרואנצפלוגרם) היא בדיקת רישום חשמלי של פעילות המוח. מדביקים על פני הקרקפת מספר רב של אלקטרודות ורושמים את הפעילות החשמלית של המוח. הבדיקה לא כואבת ולא מסוכנת.
כיוון שבסיס המחלה קיימת פעילות חשמלית לא תקינה במוח, רישום חשמלי של הפעילות החשמלית באזורים שונים של המוח יכול לעזור לנו לזהות דפוסים חריגים. את הרישום אפשר לעשות בשינה או בערנות, ולעיתים אף מנסים לעורר באופן מכוון פעילות חשמלית לא תקינה/פרכוס על ידי גירוי של אור מהבהב, נשימות מהירות או חסך שינה.
חשוב מאוד לזכור שלא תמיד ניתן לזהות פעילות חשמלית חריגה בבדיקת ה- EEG. זאת כיוון שהיא לרוב מבוצעת לאחר הפרכוס ובזמן הזה לא בהכרח יש פעילות חשמלית לא תקינה. לכן בדיקת EEG תקינה לא שוללת פרכוס או אפילפסיה.

מהי בדיקת וידאו EEG ואיך היא מתבצעת בילדים? 

בדיקת וידאו EEG היא בדיקת EEG שמבוצעת תוך כדי צילום וידאו רציף של הילד על מנת לקשר בין שינויים בתרשים ה- EEG לביטוי הקליני שלהם, למשל תנועות חריגות.
בדיקה זו מבוצעת במקרים בהם האבחנה אינה ברורה דיה, סוג הפרכוסים אינו ברור, אפילפסיה עמידה לטיפול על מנת לאפיין את הפרכוסים, מעקב אחר יעילות הטיפול ועוד.

אילו בדיקות דימות של המוח נמצאות בשימוש לצורך אבחנה של אפילפסיה? 

כמובן שבדיקת CT או MRI. בבדיקות אלה משתמשים או בשלב החריף באופן דחוף (CT מוח) כדי לשלול סיבות משניות חשובות לפרכוסים (כמו דימום לאחר חבלה או גידול), אך בדיקת הבחירה לבירור פרכוסים היא MRI של המוח. MRI מוח מאפשר לאבחן הפרעות מולדות או נרכשות במבנה המוח היכולות להוות את הגורם לאפילפסיה.

יש גם בדיקות מורכבות יותר אך הן נדירות מאוד ומעבר לסקופ של הפוסט הזה.
יש לזכור כי באירוע פרכוס ראשון ילקחו לרוב בדיקות דם שגרתיות שנלקחות בכל פנייה למיון ולאשפוז (ספירת דם, כימיה, מדדי דלקת וכדומה). לעיתים נעזרים גם בבדיקות דם שונות ואפילו בניקור מותני לצורך בדיקת נוזל השדרה כשעולה החשד למחלה מטבולית, גנטית, זיהומית, אוטואימונית וכדומה.

מהי מטרת הטיפול באפילפסיה?  

לפני הכול, הכלל החשוב ביותר העומד בבסיס הטיפול באפילפסיה הוא לאפשר לילד/ה, נער/ה ובוגר/ת לחיות חיים רגילים כשל חבריו הבריאים ולממש כל שניתן את שאיפותיו וחלומותיו. את זה עושים על ידי מניעה של הפרכוסים, בעיקר על ידי תרופות הנקראות תרופות אנטי–אפילפטיות.
חולי אפילפסיה יוכלו לרוב לנהוג (כאשר הם מאוזנים, ראו בהמשך), לעסוק בספורט, לצאת לטיולים בחו"ל ונשים הסובלות מאפילפסיה יכולות להרות. זאת תוך התייחסות ספציפית לכל חולה ומאפייני האפילפסיה שלו ולסוג הפעילות.
התאמת הטיפול התרופתי נעשית על ידי נוירולוג ילדים המתמחה באפילפסיה בהתאם למכלול שיקולים כמו גיל הילד, סוג האפילפסיה, ממצאים בבדיקת ה- EEG, ממצאים בבדיקות ה- MRI, התגובה לטיפול ותופעות הלוואי.
ככלל, המטרה היא להשיג הפסקה של הפרכוסים במינימום תופעות לוואי.

מה כולל הטיפול באפילפסיה? 

נחלק את זה רגע לאירוע ההתקף עצמו ולאפילפסיה באופן כללי.

בהתקף עצמו – התקף ראשון בילד שאינו ידוע כסובל מאפילפסיה הוא אירוע מפחיד מאוד. יחד עם זאת חשוב לשמור על כמה עקרונות בסיסיים פשוטים:

שמירה על בטיחות הילד על מנת להימנע מפציעה – הרחיקו אותו מגורמים מסכנים פוטנציאליים (למשל אם ההתקף קורה בבריכה או באמבטיה או על מתקן שעשועים בגובה וכדומה), השכיבו אותו על הצד, שמרו על נתיב האוויר, הזעיקו עזרה (אנשים נוספים, מד"א), והשתדלו לזכור מה קרה על מנת לתאר לשירותי החירום ובהמשך לצוות הרפואי בבית החולים את האירוע בצורה מפורטת עד כמה שניתן.

בילדים הידועים כסובלים מאפילפסיה וסובלים מאירועים חוזרים יש לרוב תוכנית מוסכמת עם הנוירולוג המטפל מה לעשות במידה ומופיעים פרכוסים, לרבות תרופות הניתנות לרירית הפה או בצורת חוקן אותם מודרכים ההורים לתת בהתקף ממושך (מעל 2-3 דקות). 

מה לא לעשות? וזה לא פחות חשוב.

לא לשפוך על הילד מים.

לא לסטור על פניו של הילד ולנסות להעיר אותו.

לא לדחוף ידיים לפה כדי למנוע "בליעת לשון". 

אין לנסות לתפוס את הילד ולעצור את התנועות. 

מהו הטיפול באפילפסיה באופן כללי?

בבסיס הטיפול עומד כאמור הטיפול התרופתי.

יש מספר תרופות אנטי אפילפטיות מצוינות אשר מסייעות להפחית את מספר ההתקפים באופן משמעותי, ולעתים קרובות אף להפסיקם לחלוטין.

כ- 70% מחולי האפילפסיה מצליחים להגיע לאיזון עם טיפול תרופתי ולחיות ללא פרכוסים, אך כ- 30% מוגדרים עם אפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי (לאחר כשלון של 2-3 תרופות אנטי אפילפטיות מתאימות) ולהם אנחנו מציעים טיפולים אחרים. התאמת הטיפול התרופתי תעשה על ידי נוירולוג ילדים המתמחה באפילפסיה על סמך מכלול שיקולים רחב כאשר נזכור שקיימות קבוצות רבות של תרופות בארסנל. בנוסף, זיכרו את הטריגרים שהזכרנו קודם לכן. הימנעות מטריגרים ידועים – הקפדה על הפחתת מתח וטכניקות להתמודדות איתו בתקופות לחוצות, הקפדה על שינה סדורה ומספקת, הקפדה על תזונה בריאה ומאוזנת, הקפדה על פעילות גופנית מתונה, הקפדה על נטילת תרופות וכו יכולים לסייע בטיפול. 

אילו טיפולים לא תרופתיים קיימים לאפילפסיה? 

יש לזכור שרוב רובם של החולים יתאזנו על טיפול תרופתי וכל מה שכתוב בהמשך נשמר לאותם מקרים עקשניים. 

טיפול ניתוחי – חולים עם אפילפסיה מוקדית עמידה (כלומר באזור אחד ספציפי במוח) עשויים להיות מועמדים לניתוח להסרת אותו מוקד האפילפטי במוח. 

חולים אלה יעברו הערכה קפדנית כדי להבטיח שהמוקד ממוקם באזור ספציפי במוח, ולא פחות חשוב מזה שהמוקד אינו נמצא באיזור אסטרטגי שבהסרתו אנו עלולים לפגוע בתפקודי מוח חיוניים.

ברוב המקרים, חולים שעברו ניתוח ולא התגלו אצלם מוקדים נוספים, יהפכו לחופשיים מהתקפים ולעתים קרובות ללא צורך בטיפול תרופתי.

עבור אותם חולים שנמצאים לא מתאימים לניתוח (רק כ- 25% נמצאים מתאימים) קיימות שתי גישות טיפול נוספות:

גירוי חשמלי של המוח (נוירומודולציה) על ידי קוצב וגאלי (VNS ) וקוצב מוח (DBS) או טיפול באמצעות דיאטה קטוגנית. רגע הסברים: 

קוצב וגאלי הוא קוצב המוחדר מתחת לעור בסמוך לבית השחי וממנו מועבר כבל חשמלי לעצב הנקרא עצב הואגוס השמאלי. הקוצב מעביר גירוי חשמלי בפרקי זמן קבועים (הניתנים לשינוי על-ידי הרופא המטפל), גירוי זה מגיע דרך העצב למוח וכך מפחית ומונע התקפים. מחקרים מראים כי בין 40-65% מהמטופלים מפחיתים כ-50% מכמות ההתקפים ויותר. בין 6-10% יפסיקו לפרכס.

הקוצב משפר משמעותית את איכות חיי החולים בכך שההתקפים, אם מתרחשים, הופכים קלים יותר ומתרחשים לעתים רחוקות יותר. בנוסף, לא פעם השתלת הקוצב מאפשרת הפחתה של המינונים של התרופות האנטי-אפילפטיות. אין יכולת לדעת מראש היום  מי מהחולים יגיב טוב יותר לטיפול באמצעות קוצב וגאלי. 

קוצב מוחי (DBS) הינו שיטת טיפול חדשה יותר, והיא גם יותר פולשנית, בה מחדירים אלקטרודות לאזורים ספציפיים במרכז המוח (הטלמוס) להם תפקיד חשוב בתהליך האפילפטי.

לאחרונה, הושתל קוצב מוחי בישראל במספר ילדים  עם הצלחות מרשימות בחלק מהילדים, ילדים שלא ניתן היה לאזן אותם בכל דרך אחרת, עם שיפור ניכר באיכות החיים ובתפקוד.

מה לגבי דיאטה קטוגנית כטיפול לאפילפסיה?

דיאטה קטוגנית מבוססת על תזונה עשירה בשומנים ודלה בחלבונים וסוכר באופן שמספק את כל הנדרש לגדילה והתפתחות. המנגנון המדויק שבו דיאטה זו עוזרת לפרכוסים אינו ידוע לגמרי אך יש מספר תיאוריות. למרות שאנחנו קוראים לזה דיאטה, מדובר בטיפול רפואי לכל דבר, המצריך מעקב קפדני וניהול רפואי משולב עם דיאטנית המתמחה בדיאטה קטוגנית. טיפול זה צריך להיות מוצע לכל ילד/ה עם אפילפסיה שאינה מגיבה לטיפול מקובל וכאשר אין אפשרות לטיפול באמצעות ניתוח. 

סטיגמות ואפילפסיה בילדים 

נתחיל מהדבר הכי בסיסי. אין קשר בין אפילפסיה למחלות נפש חוץ מזה ששתיהן במקרה קשורות למוח. גם המנגנון שונה לחלוטין.
האם ילד חולה אפילפסיה יכול ללכת לבית ספר רגיל ולעשות פעילות באופן רגיל?
כן. יש להקפיד על נטילת התרופות באופן מסודר וחשוב להדגיש שבזמן פעילות שיש בה סיכון כמו שחייה, רכיבה על אופניים, טיפוס לגובה וכדומה, נדרשת השגחה קפדנית (וכמובן שהאפילפסיה מאוזנת ואין פרכוסים).
בילד מאוזן אין כל צורך בסייעת רפואית במסגרת החינוכית. סייעת רפואית תינתן רק במקרים בהם מדובר באפילפסיה עמידה לטיפול עם פרכוסים שעלולים לסכן את הילד/ה.

חולי אפילפסיה יכולים להתגייס לצבא ולשרת בתפקידים משמעותיים. 

האם חולה אפילפסיה יכול להוציא רישיון נהיגה? 

חולה אפילפסיה רשאי לגשת לבחינה לקבלת רישיון נהיגה, בתנאי שלא סבל כלל מהתקפים במהלך השנה שקדמה למועד הבחינה, ובמידה והוא עונה על שאר הקריטריונים הרפואיים הנכונים לכל אדם בריא.

לסיכום, מחלה שכיחה ברפואת ילדים וכמו בהרבה מחלות, אין מקרה אחד שהוא ממש זהה לשני. זו גם הסיבה שניהול של מקרה ראוי שיתבצע על ידי נוירולוג ילדים המומחה בתחום.

זיכרו שהמטרה, גם בילדים עם אפילפסיה המטופלים תרופתית, להגיע לאיזון מלא על מנת להגשים את כל כל כל הפוטנציאל הטמון בילד.

כל הפוטנציאל הטמון בילד!