התוכנית הארצית לבדיקות סקר ביילודים

מי שעזר לכתוב את הפרק הזה הוא דר' שלמה אלמשנו שהוא מנהל התוכנית הארצית לבדיקות סקר בילודים.

והמטרה היא פשוטה – להציג את הפרויקט החשוב כל-כך הזה.

מה ההיגיון שעומד מאחורי בדיקות סקר ילודים?

רוב הילדים נולדים בריאים כמובן. אך ישנם מעטים הנראים בריאים בעיניי הצוות הרפואי במחלקה כמו גם בפני ההורים שלהם אבל הם בעצם בסיכון לפתח מחלה סמויה משמעותית כבר במהלך השבועיים הראשונים לחיים.

בלי להיכנס יותר מדי לעומק לקריטריונים שבהם צריכה לעמוד מחלה או מצב רפואי על מנת "לזכות" בבדיקת סקר ברור לכולנו שאיתור מוקדם בנמצאים בסיכון בסמוך ללידה מאפשר התחלת טיפול מונע. טיפול מונע שבמקרים רבים מונע את התפתחות המחלה ובאחרים ממתן את המחלה ומטיב משמעותית את מצבו של הלוקה במחלה. 

התוכנית הארצית לבדיקות סקר ביילודים

כיצד מתבצעת בדיקת סקר ילודים במדינת ישראל?

ראו את הנייר המצולם בתחילת הכתבה. זהו נייר שנקרא נייר גטרי.

נייר הגטרי הוא נייר סופג העשוי סיבי כותנה מיוחדים המאפשרים שמירת דם יבש לאור זמן.

המכשור המתקדם במעבדה בנוי במיוחד לנצל את הכמויות הקטנות של הדם הספוג בנייר.

ברוב המקרים האחות בתינוקיה תדקור את התינוק לפני שחרורו (הבדיקה חייבת להילקח לפחות 36 שעות אחרי הלידה), תיקח 4 טיפות דם מעקב הרגל ותספיג אותו בנייר הגטרי. אותו נייר גטרי עובר מכל הארץ למעבדה ייעודית של משרד הבריאות שם יבצעו בדיקות מעבדה עבור אותן מחלות קשות אבל שהן גם ברות טיפול. 

כמה מחלות מתגלות בסקר היילודים במדינת ישראל וכמה יילודים מתגלים?

נכון להיום מגלה סקר היילודים במדינת ישראל 13 מחלות, אם כי בקרוב אמורות להתרחב הסקר למצבים רפואיים נוספים. חלק מהמחלות נדירות ורובן מחלות שעוסקות בחילוף חומרים לא תקין ביילוד (מחלות מטבוליות). 

ניתן לקרוא בפירוט על אותן מחלות בקישור הבא. 

המצב הרפואי השכיח ביותר (by far) המתגלה בסקר היילודים הינו תת תפקוד מולד של בלוטת התריס (היפותיראוידיזם מולדת). לדוגמה, מספר הילדים שאובחנו בשנת 2021 כסובלים ממחלה זו בעקבות סקר הילודים הינו 191. זה המון למחלה שאחרת הייתה מתגלה לעתים כשנגרם כבר נזק לילדים.

אז זוהי דוגמה מצוינת למחלה שראוי שתהיה בבדיקת סקר. מחלה שיש לה בדיקת סקר טובה, שהיא נסתרת בשבועות הראשונים לחיים ובלי בדיקת סקר מוצלחת לא הייתה מתגלה. והכי חשוב, מחלה שבה התערבות מוקדמת מונעת מחלה.

מה קורה במקרה שהבדיקה מאתרת מחלה בתינוק מסוים?

במקרה של תוצאה הדורשת התייחסות מידית אחות מתאמת תפנה את המשפחה לחדר מיון של בית חולים בו יש רופא מומחה בתחום המחלה שהתגלתה (הרופא יקבל הודעה מקדימה ליצירת הקשר עם המשפחה). 

יש לזכור שהעובדה שהתינוק לא עבר את בדיקת הסקר לא בהכרח מעיד על מחלה אלא על צורך בחזרה על הבדיקה ובירור נוסף.

מה קורה במקרה שלא מאותרת מחלה קשה בבדיקת הסקר?

במקרה של תוצאה תקינה איש לא יצור קשר עם ההורים.

מאידך, תוצאת בדיקה תקינה עולה לאתר אינטרנט רשמי המאפשר הדפסת התשובה. 

מי שרוצה לבדוק יכול להיכנס ולבדוק באמצעות מספר תעודת הזהות של היולדת ושל היילוד בקישור הבא.

האם יתכן שיצרו קשר עם ההורים גם במקרים אחרים?

כן.

ישנם מספר מצבים המצדיקים בדיקה חוזרת, לרוב מסיבות טכניות (כמות דם לא מספקת, שחרור מוקדם מבית החולים לפני מועד הזמן הראוי ללקיחה ועוד).

במקרים אלה ההורים יזומנו לבדיקה חוזרת ככתוב בקישור הבא:

ואם יש להורים שאלות נוספות בנושא סקר ילודים?

ניתן לפנות במייל ישיר לצוות הבכיר של תוכנית הסקר בכתובת המייל nbs@sheba.health.gov.il

 

לסיכום, נזכור יחד שבממוצע מתגלה במדינת ישראל אחת ליום ילוד עם מחלה ברת טיפול ומניעה.

אז נברך על אותם עשרות מקרים שמתגלים מוקדם בכל שנה באותה בדיקת סקר ילדים וזוכים להתערבות ולטיפול מוקדמים.