חסר האנזים G6PD (רגישות לפול)

הרבה פעמים לפני שאני רושם תרופה לפציינט צעיר, אמא שלו אומרת "אבל דר' יש לו רגישות לפול". טוב שהיא אומרת כך, כם אם ב-99.9% מהמקרים אין לזה משמעות.
אבל מה בכל זאת זה אומר? ממה להיזהר? ואיך אפשר לבדוק?

מה זה חסר G6PD (רגישות / אלרגיה לפול)?

זהו קיצור של Glucose-6-phosphate dehydrogenase שהוא השם המלא של אנזים שיש לו תפקיד בשמירה על יציבות כדוריות הדם האדומות.

זהו החסר האנזימטי השכיח ביותר בבני אדם.

חסר האנזים G6PD (רגישות לפול)

באילו אוכלוסיות נמצא יותר G6PD?

החסר נמצא בתפוצה עולמית אבל יותר במזרח תיכוניים, אסייתים ואפריקאים.

שכיחות החסר האנזימטי מגיעה לכדי 60% ביהודים ממוצא כורדי ול-20% בקרב מוצא עיראקי.

לכל אוכלוסיה יש את הפגם הגנטי הספציפי לה, ויש הרבה תת סוגים של G6PD, חלקם קשים יותר וחלקם פחות. בחלק מהמקרים אין ממש חסר של האנזים אלא פשוט ירידה בפעילות.

יש לזכור שיש כ-400 מוטציות גנטיות שונות הגורמות לירידה/חסר בפעילות האנזים ולשמחתנו הפגם הגנטי הנמצא במרבית המקרים בישראל הוא הקל יותר.

הגן לאנזים נמצא על כרומוזום X מה שפרקטית אומר שרוב האנשים עם החסר הינם גברים (כי יש להם רק כרומוזום X אחד). מאידך, החסר יכול להופיע גם אצל נשים, בעיקר בעדות בהן שכיחות החסר גבוהה.

 

מה הבעיה עם חסר / פגם ב-G6PD?

בשגרה לפגם הזה אין כל משמעות.

בעת מצבי דחק לרבות בחשיפה לתרופות מסוימות או חשיפה לגרגירי פול יעברו כדוריות הדם של האדם עם החסר הרס (המוליזה).

 

כיצד ניתן לאבחן G6PD?

בדיקת דם פשוטה.

בערך החל משנת 2021, נלקחת לכל הילודים במדינת ישראל הבדיקה, בחלק מהמקרים עוד מחבל הטבור.

התשובה של הבדיקה צריכה להיות במכתב השחרור ממחלקת תינוקות.

 

האם על כל ההורים שילדיהם לא נבדקו בעבר לעשות בדיקת דם עכשיו?

אין הנחיה כזו במדינת ישראל ואני לא חושב שעל כולם לגשת לרופא המטפל ולבקש בדיקת דם, אלא במקרים של חשד גבוה (סיפור משפחתי, עדות מסוימות וכו').

 

מה ההתבטאות הקלינית של חסר G6PD?

כאמור, לרוב אין שום התבטאות קלינית.

בעת משבר (מחלות חום או זיהומים כלשהם), חשיפה לתרופה או לפול עלול להיגרם הרס של כדוריות הדם האדומות מה שיביא לאנמיה, שתן כהה ולצהבת.

ילדים, בעיקר מתחת לגיל 5 שנים מועדים למשבר אחרי חשיפה לפול.

צורת התבטאות שניה קורה בילודים בלבד – ובהם חסר ב-G6PD עלול להוביל לצהבת קשה שאחרי הלידה.

 

האם חייבים לאכול גרגירי פול על מנת לפתח משבר המולוטי?

לצערי לא.

גם שאיפת אדי פול מתבשל או מעבר בשדה פול עלולים לגרום למשבר שכזה.

 

אז מה צריכים הורים לעשות?

1. לברר הסטטוס של הילד שלהם.

2. הורים שיודעים שלהם או לילד שלהם יש חסר ב-G6PD צריכים להימנע מחשיפה לפול או לבוא במגע עם נפטלין (חומר שהסבים והסבתות שלנו היו שמים בארון בגדים כנגד עש הבגד).

3. הורים שיודעים שלהם או לילד שלהם יש חסר ב-G6PD צריכים להימנע מתרופות אסורות כפי שיכתב בהמשך. 

4. על ההורים להמשיך וליידע את הרופא המטפל על החסר האנזימטי לפני מתן כל טיפול שהוא כולל זריקות, כדורים או סירופ.

5. בעת מחלה זיהומית, בעיקר בימים הראשונים, יש לשים לב לחיוורון חדש. במקרה של חשד לפנות לרופא המטפל. 

6. במקרה של חשיפה לאחד מהחומרים/תרופות האסורים, יש לפנות להערכת הרופא המטפל.

 

מהן התרופות האסורות לשימוש בחסרי האנזים?

בחרתי לסדר את התרופות האסורות לפי הסיכוי שאי פעם תפגשו באחת מהן.

אלו התרופות:

סדורל (פנזופירידין) – תרופה המשמשת להקלה על תסמיני דלקת בדרכי השתן.

מקרודנטין או יובאמין – (ניטרופורנטאין) – אנטיביוטיקה המשמשת בכל גיל למניעה וטיפול בדלקת בדרכי השתן.

פרימקווין – תרופה שמשמת לטיפול ולמניעת מלריה.

רסבוריקאז – תרופה שהשימוש בה אינו שכיח וקיים במחלות ממארות מתילן בלו – תרופה והשימוש בה נדיר וקיים במחלות משונות כמו כחלת (מטהמוגלובינמיה).

דפסון (אבלוסולפון) – תרופה שהשימוש בה נדיר וקיים במחלות משונות כמו צרעת ועוד.

טולואידין בלו – תרופה שהשימוש בה נדיר וקיים בעת ביצוע הדמיה של בלוטת התריס.

תרופות נוספות שאינן נמצאות בישראל הן: Acetanilid / Phenylhydrazine / Niridazole / Sulfapyridine

 

איזה תרופות מותרות לשימוש בחסרי האנזים?

למעשה, כל מה שאינו ברשימת האסורים לרבות – פרהצטמול, אספירין, ויטמין C, סינטומיצין, כלורוקווין כטיפול בודד, רספרים (דיספטיל או ספטרין) במינון רגיל.

זיכרו שבעבר היה נהוג לחשוב שתרופות רבות אחרות אסורות באותם אנשים רגישים לפול ולכן הרבה מהמבוגרים זוכרים ימים בהם היה חשש לתת תרופות בסיסיות רבות, ביניהן אספירין.

 

מה לגבי אם מניקה?

במקרה של אם ללא חסר שמניקה תינוק שנמצא לו חסר, על האם המניקה להימנע מנטילת אחת מהתרופות שהוזכרו ולא לאכול פול כל זמן שמניקה.

 

 

לסיכום, נושא שחשוב להכיר. יש לדעת את הסטטוס של הילד ובהתאם חשוב לעדכן את הרופא המטפל לפני כל חשיפה לתרופה חדשה.