26/12/2023

שיפור בתסמינים של ילדים על הספקטרום האוטיסטי המטופלים בבומטניד

מאמר חלוצי שפורסם אונליין בתאריך 27/01/20 בעיתון מדעי מכובד בשם Translational Psychiatry

מאמר חלוצי (PMID מספר 3206666), שפורסם אונליין בתאריך 27/01/20 בעיתון מדעי מכובד בשם Translational Psychiatry. במחקר נבדקה יעילותה של תרופה בשם בומטניד (Bumetanide) על שיפור תסמינים בילדים על הספקטרום האוטיסטי.

רקע – בשנים האחרונות יש עליה בשכיחות אוטיזם, עד ל-1 מכל 58 ילדים בארצות הברית. למעט טיפולים התנהגותיים שיעילותם מוגבלת, אין טיפול פרמקולוגי מוכח שעוזר לתסמיני הליבה במצב זה.

ישנם מספר מנגנונים שהוצעו כתורמים לאוטיזם ביניהם חוסר איזון בין פעילות מעוררת למעכבת של חומצה גאמא-אמינובוטירית (להלן GABA) שמשמשת כמוליך עיצבי מרכזי במוח ומערכת העצבים.

תרופה בשם בומטניד הינה תרופה משתנת המשמשת בשגרה לטיפול ביתר לחץ דם או אי ספיקת לב. בשנים האחרונות, בחיות מעבדה, וגם בעבודות קטנות באדם, נמצא כי לתרופה פוטנציאל לשיפור תסמינים של אוטיזם. המנגנון שהוצא נקשר לפעילות נוספת של התרופה כמשנה את איזון ה-GABA לכיוון של עיכוב.

שיטות ותוצאות:

המחקר כלל 83 ילדים בגילאים 3 עד 6 שנים עם אבחנה של אוטיזם. 42 ילדים טופלו בבומטניד במינון 0.5 מיליגרם פעמיים ליום ל-3 חודשים ו-41 לא. כמובן שהקבוצות היו דומות בחומרת התסמינים ובמאפיינים הדמוגרפיים לפני ההתערבות.

הערכה של התסמינים נעשתה בעזרת שאלונים מתוקפים ובאמצעות תהודה מגנטית ספקטרוסקופית (MRS) שהיא כמו בדיקת MRI שיכולה לכמת ולמפות תרכובות כימיות באזורים הנבדקים (לרבות GABA). השאלונים ובדיקת ה-MRS בוצעו בתחילת המחקר ובסופו. כמו כן, נערך מעקב אחרי תופעות לוואי פוטנציאליות של התרופה.

מבחינת תוצאות – ילדים שקיבלו את התרופה הדגימו שיפור מוכח סטטיסטית בתסמיני הליבה. בבדיקת ה-MRS של אותם ילדים נמצא היה כי השינוי שקרה היה קשור לפעילות המעכבת של GABA.

מבחינת תופעות לוואי, בקבוצת המחקר מספר ילדים דיווחו על השתנה מרובה ול-3 ילדים הייתה הפרעה לא קשה במשק האשלגן שתוקנה עם תוספת אשלגן פומית.

דיון:

מחקר חשוב ובסיסי. אבל כמו לכל מחקר, גם לזה יש יתרונות ומגבלות.

יתרונות המחקר – מחקר מרתק וחלוצי בהיקפו שמציע מנגנון שבעזרתו ניתן לקשור הקלה בתסמינים של אוטיזם למנגנון נוירולוגי הדמיתי. עבודה מקיפה של החוקרים שאספו גם נתונים קליניים (שאלונים), וגם הדמיתיים/ביוכימיים (בדיקת MRS).

מגבלת המחקר היא העובדה שמדובר היה במחקר פתוח. דהיינו גם הרופאים וגם המטופלים ובני משפחתם ידעו אם הילדים מטופלים או לא. הוכחה ניצחת לשיפור אמיתי תהיה רק במחקר כפול סמיות שבו מחצית מהילדים יקבלו תרופה פעילה ומחציתם פלצבו. בנוסף, יידרש מחקר עם כמות ילדים גדולה יותר ולכן אפילו המחברים הגדירו המחקר שלהם כפיילוט.

סוף דבר,

אני לא מומחה בנוירולוגיה ולא באוטיזם, אבל אשמח להציע המאמר הזה כצוהר להורים של ילדים על הספקטרום על מנת שיוכלו לעקוב אחרי הספרות בנושא ולהתעדכן מול הרופא המומחה המטפל בהתקדמות המחקר בנושא זה. אין ספק שהתרופה לא "תרפא" אוטיזם אבל אולי אולי אולי יש בה פוטנציאל להקלה.